|
Sonda uliczna: Co to jest hemofilia?
Większość pytanych, przypadkowych osób kojarzy hasło "hemofilia" z chorobą krwi, a nawet z problemami z jej krzepnięciem. Pojawiają się jednak odpowiedzi, że jest to choroba weneryczna i że można się nią zarazić. Wniosek z tego, że edukacja na ten temat ciągle jest aktualna.
Fizjologia: jak działa układ krzepnięcia. Patologia: hemofilia A i B
dr n. med. Magdalena Górska-Kosicka, Klinika Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie:
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna, sprzężona z płcią. Niedobór czynnika krzepnięcia VIII (typ A choroby) lub IX (typ B) powoduje samoistne i pourazowe krwawienia, w tym charakterystyczne dla hemofilii wylewy do stawów, a także do mięśni i narządów wewnętrznych. Choroba ta stanowi zagrożenie życia i przyczynę inwalidztwa.
Diagnozę stawia się na podstawie wywiadu, zwłaszcza rodzinnego, badania fizykalnego, badania morfologii krwi i parametrów układu krzepnięcia. Pomocne jest także badanie genetyczne. Leczenie polega na podawaniu koncentratu niedoborowego czynnika krzepnięcia (osoczopochodnego lub rekombinowanego). Jednym z powikłań hemofilii jest powstawanie przeciwciał w reakcji na koncentrat.
Nowoczesne metody terapii: dorosłych i dzieci leczymy inaczej
dr n. med. Ewa Stefańska-Windyga, Poradnia Zaburzeń Hemostazy, Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie:
Koncentraty czynników krzepnięcia zrewolucjonizowały leczenie hemofilii. Dziś długość życia chorych na jej ciężką postać nie różni się od ogólnej populacji mężczyzn. Leczenie i profilaktyka krwawień możliwe są w warunkach domowych. Złoty standard to obecnie regularne podawanie koncentratu w celu długoterminowej profilaktyki.
Nowe metody terapii to m.in. leczenie niesubstytucyjne, polegające na hamowaniu endogennych inhibitorów krzepnięcia. Bada się też możliwości terapii genowej, polegającej na wprowadzeniu do krwioobiegu chorego zdrowego genu. Jeśli takie próby się powiodą, będzie można doprowadzić do wyleczenia z tej dotąd nieuleczalnej choroby.
Metody leczenia hemofilii u dzieci
prof. dr hab. n. med. Tomasz Urasiński, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 1 PUM, Klinika Pediatrii, Hemato-Onkologii i Gastroenterologii Dziecięcej:
Pod koniec roku 2018 programem "Zapobieganie krwawieniom u dzieci z hemofilią A i B" objętych było 342 chorych do 18 roku życia. U dwóch trzecich z nich dzięki profilaktyce nie wystąpiły żadne krwawienia. Wyniki te poprawiłaby modyfikacja schematu podawania leku. Za zindywidualizowaniem terapii przemawia zróżnicowanie nie tylko wieku, ale też farmakokinetyki czynników krzepnięcia u poszczególnych pacjentów.
Wkrótce polscy chorzy otrzymają w ramach programu koncentrat czynnika krzepnięcia o przedłużonym działaniu, co pozwoli na znaczne zredukowanie liczby wstrzyknięć. Na decyzje administracyjne czeka również lek z zakresu terapii niesubstytucyjnej.
Hemofilia w systemie ochrony zdrowia w Polsce i na świecie
Izabela Obarska, ekspert ochrony zdrowia:
Światowe i europejskie stowarzyszenia sformułowały zasady, według których powinna być organizowana opieka nad chorymi na hemofilię. Czy w Polsce są one spełniane? Nie do końca. Brak np. ośrodków opieki kompleksowej, które funkcjonują w 24 krajach Europy.
Wiele do życzenia pozostawia też krajowy rejestr chorych. Nie wszyscy pacjenci - choć większość - ma dostęp do leczenia domowego. Poprawę opieki nad chorymi na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne ma na celu Narodowy Program ich leczenia na lata 2019-2023.
Życie z hemofilią - aspekty psychologiczne i społeczne. Obawy otoczenia
Jarosław Parol, Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, wiceprezes Mazowieckiego Koła Terenowego:
Jakość życia chorego na hemofilię zależy przede wszystkim od tego, gdzie i kiedy się urodził, bo to determinuje jego dostęp do leczenia, które do roku 1960 praktycznie nie istniało. W lepszej sytuacji było pokolenie lat 80., jednak i w tym przypadku na życie pacjenta składały się pobyty w szpitalu, ból, brak aktywności fizycznej i relacji towarzyskich oraz groźba zakażenia wirusem przenoszonym przez krew.
Dzieci, które obecnie rodzą się z hemofilią, dzięki zastosowanej profilaktyce nie mają objawów choroby. Jednak problem dla nich stanowi konieczność częstych wkłuć. Być może wkrótce terapia nie będzie tak uciążliwa, a nawet uleczalna. Na rzecz dostępu do nowych metod leczenia działa istniejące od 1988 r. Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię.
|
