HOME  |  E-MAIL | Zobacz nasz kanał na YouTube

Rak nie musi boleć

Patroni

Fundacja im. dr Macieja Hilgiera
CHOROBY RZADKIE LEKI SIEROCE

AKADEMIA DZIENNIKARZY MEDYCZNYCH
08 maja 2014 r., Hotel Belweder, ul. Flory 2, Warszawa



Choroby rzadkie w praktyce lekarskiej


prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska, Klinika Chorób Metabolicznych, "Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka":
Prawie 95 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie. Takiej choroby nie można wyleczyć - bo nie ma obecnie możliwości zmodyfikowania genotypu - a jedynie zmniejszyć jej objawy. W Europie 20 milionów rodzin jest obciążonych rzadkimi chorobami metabolicznymi, a gdy upowszechnią się badania przesiewowe, okaże się, że jest ich więcej. Szacuje się, że co pięćsetny noworodek obciążony jest rzadką chorobą metaboliczną, choć układa się to różnie w poszczególnych populacjach. Np. w krajach, gdzie powszechne są małżeństwa między kuzynami, takie choroby występują częściej.


Zespoły mielodysplastyczne (MDS) - mało znane, a częstsze niż białaczka


prof. dr hab. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek, WUM, Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych:
Zachorowalność na zespoły mielodysplastyczne wynosi 2,1-12,6 rocznie na 100 000 ludności. Rośnie z wiekiem: powyżej 80 roku życia dotyka już 31 osób na 100 000. Można więc spodziewać się wzrostu częstości tych chorób ze względu na starzenie się społeczeństwa. Podstawowym badaniem diagnostycznym w zespołach mielodysplastycznych jest morfologia krwi. Diagnozę potwierdza badanie histopatologiczne szpiku, a inne badania pozwalają zaklasyfikować pacjentów do grup ryzyka i wybrać metodę leczenia. Najskuteczniejsza jest alotransplantacja komórek krwiotwórczych, jednak nie kwalifikują się do niej osoby z chorobami towarzyszącymi.


Diagnostyka oraz postępowanie terapeutyczne u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym


prof. dr hab. Danuta Perek, Klinika Onkologii "Instytutu Pomnika-Centrum Zdrowia Dziecka":
Stwardnienie guzowate to choroba dziedziczna, której przyczyną jest mutacja genów. Jeden przypadek występuje na 6-10 tys. populacji. Znanych jest wiele różnych, występujących oddzielnie, objawów choroby: zmiany skórne, w mózgu, na siatkówce oka, guzy serca, nerek, płuc. Do objawów tych należą m.in. bezbarwne znamiona, włókniaki okołopaznokciowe, guzki korowe w mózgu, powodujące padaczkę u dzieci i wiele innych. Do pewnego rozpoznania, nawet bez dodatkowych badań, wystarczy zaobserwowanie objawów.


Terapie zastępcze. Leki generyczne i biopodobne w leczeniu chorób rzadkich. Fakty i mity


prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Leki biologiczne to substancje pozyskiwane od żywych organizmów i wykorzystywane w profilaktyce oraz leczeniu. Są to np. szczepionki, insulina, przeciwciała monoklonalne. Leki biopodobne naśladują oryginalne produkty biotechnologiczne. Trzeba pamiętać, że nawet niewielkie różnice w procesie wytwarzania mogą spowodować trudne do przewidzenia skutki i odmienność leku wobec oryginału. Jednak zarówno generyki, jak i leki biopodobne stanowią przyszłość rynku farmaceutycznego ze względu na ich znacznie niższe w stosunku do oryginałów ceny.


WSTECZ     STRONA GŁÓWNA

Fundacja im. dr Macieja Hilgiera

Copyright © 2008 by Fundacja im. dr Macieja Hilgiera. Wszelkie prawa zastrzeżone.
AKTUALNOŚCI  |  O FUNDACJI  |  STATUT  |  PUBLIKACJE  |  KONTAKT  |  PARTNERZY

mp.grafix