Choroby rzadkie w praktyce lekarskiej
prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska, Klinika Chorób Metabolicznych, "Instytut Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka":
Prawie 95 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie. Takiej choroby nie można wyleczyć - bo nie ma obecnie możliwości zmodyfikowania genotypu - a jedynie zmniejszyć jej objawy.
W Europie 20 milionów rodzin jest obciążonych rzadkimi chorobami metabolicznymi, a gdy upowszechnią się badania przesiewowe, okaże się, że jest ich więcej. Szacuje się, że co pięćsetny noworodek obciążony jest rzadką chorobą metaboliczną, choć układa się to różnie w poszczególnych populacjach. Np. w krajach, gdzie powszechne są małżeństwa między kuzynami, takie choroby występują częściej.
Zespoły mielodysplastyczne (MDS) - mało znane, a częstsze niż białaczka
prof. dr hab. Jadwiga Dwilewicz-Trojaczek, WUM, Katedra i Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych:
Zachorowalność na zespoły mielodysplastyczne wynosi 2,1-12,6 rocznie na 100 000 ludności. Rośnie z wiekiem: powyżej 80 roku życia dotyka już 31 osób na 100 000. Można więc spodziewać się wzrostu częstości tych chorób ze względu na starzenie się społeczeństwa.
Podstawowym badaniem diagnostycznym w zespołach mielodysplastycznych jest morfologia krwi. Diagnozę potwierdza badanie histopatologiczne szpiku, a inne badania pozwalają zaklasyfikować pacjentów do grup ryzyka i wybrać metodę leczenia. Najskuteczniejsza jest alotransplantacja komórek krwiotwórczych, jednak nie kwalifikują się do niej osoby z chorobami towarzyszącymi.
Diagnostyka oraz postępowanie terapeutyczne u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym
prof. dr hab. Danuta Perek, Klinika Onkologii "Instytutu Pomnika-Centrum Zdrowia Dziecka":
Stwardnienie guzowate to choroba dziedziczna, której przyczyną jest mutacja genów. Jeden przypadek występuje na 6-10 tys. populacji. Znanych jest wiele różnych, występujących oddzielnie, objawów choroby: zmiany skórne, w mózgu, na siatkówce oka, guzy serca, nerek, płuc.
Do objawów tych należą m.in. bezbarwne znamiona, włókniaki okołopaznokciowe, guzki korowe w mózgu, powodujące padaczkę u dzieci i wiele innych. Do pewnego rozpoznania, nawet bez dodatkowych badań, wystarczy zaobserwowanie objawów.
Terapie zastępcze. Leki generyczne i biopodobne w leczeniu chorób rzadkich. Fakty i mity
prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Leki biologiczne to substancje pozyskiwane od żywych organizmów i wykorzystywane w profilaktyce oraz leczeniu. Są to np. szczepionki, insulina, przeciwciała monoklonalne. Leki biopodobne naśladują oryginalne produkty biotechnologiczne.
Trzeba pamiętać, że nawet niewielkie różnice w procesie wytwarzania mogą spowodować trudne do przewidzenia skutki i odmienność leku wobec oryginału. Jednak zarówno generyki, jak i leki biopodobne stanowią przyszłość rynku farmaceutycznego ze względu na ich znacznie niższe w stosunku do oryginałów ceny.
|