|
Dlaczego tak trudno zdiagnozować choroby rzadkie?
prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Trudności w diagnozowaniu chorób rzadkich wynikają przede wszystkim z tego, że ich objawy mogą być wspólne dla wielu innych chorób (przykład to mukopolisacharydoza), a także z braku wiedzy u lekarzy oraz kosztów badań diagnostycznych. W przypadku dzieci jeszcze trudniej o prawidłową ocenę sytuacji. W efekcie diagnozę stawia się zbyt późno, a błędem jest terapia objawowa bez rozpoznania choroby. Najlepsze rezultaty daje leczenie w ośrodku referencyjnym.
Najczęstsze choroby rzadkie w onkologii
prof. dr hab. Piotr Rutkowski, Centrum Onkologii w Warszawie:
W Unii Europejskiej ok. 4 mln osób choruje na nowotwory rzadkie. Jest ich ponad 190 typów, a najczęstsze wśród nich to mięsaki i chłoniaki. Leczenie utrudnia m.in. fakt, że brakuje w Polsce histopatologów. Nie są też łatwe badania kliniczne, bo liczba chorych jest zbyt mała, aby zgodnie z przepisami udowodnić skuteczność danego leku. Pozytywne zmiany ostatniego okresu to eliminacja niektórych barier dzięki dyrektywie transgranicznej, stworzenie rejestru rzadkich nowotworów, a także włączanie reprezentantów chorych do procesów regulacyjnych.
Szpiczak mnogi - to nie przeziębienie, lecz nowotwór
dr hab. Grzegorz Władysław Basak, WUM, Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych:
Wiele objawów szpiczaka plazmocytowego może być uznawane i przez chorych, i przez lekarzy, za symptomy przeziębienia, reumatyzmu, infekcji nerek. Tymczasem proste i tanie badania krwi oraz moczu pozwalają na szybkie postawienie diagnozy i poprawę rokowań pacjenta. Co roku w Polsce zapada na tę chorobę ok. 1000 osób, głównie powyżej 60 roku życia. W jej leczeniu dokonał się ogromny postęp, związany z wprowadzeniem nowych leków, reaktywacją talidomidu oraz zastosowaniem przeszczepiania własnych komórek krwiotwórczych po chemioterapii.
Światowy Dzień Chorób Rzadkich - jak wiele mamy do zrobienia?
Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich - ORPHAN:
W Europie 35 mln osób, a w Polsce 2,5-3 mln cierpi na choroby rzadkie. Częściej dotykają one dzieci.
W Polsce został opracowany Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich, jednak w odczuciu pacjentów prace nad nim uległy zahamowaniu: nie odbywają się konsultacje międzyresortowe, nie określono budżetu tego planu. Jego kluczowe elementy to sporządzenie rejestru chorób rzadkich oraz utworzenie ośrodków referencyjnych.
|
