|
Badania kliniczne u dzieci z chorobami rzadkimi - ocena bezpieczeństwa i skuteczności terapii
prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Ostatnie lata przyniosły regulacje prawne, poprawiające nadzorowanie badań klinicznych, w których biorą udział dzieci. Chodzi o ochronę najmłodszych przed nadużyciami, a jednocześnie o to, aby prowadzone badania przyniosły efekt w postaci zmniejszenia śmiertelności wśród nich. Od r. 2006 istnieje obowiązek badania leków innowacyjnych na grupie pediatrycznej pacjentów (także w przypadku nowego wskazania, postaci lub drogi podania produktu leczniczego). Wyjątek stanowią m.in. te sytuacje, gdy schorzenie dotyczy tylko populacji dorosłych lub gdy badanie zagraża zdrowiu i życiu dziecka.
Leczenie najczęstszych chorób rzadkich vs terapie zastępcze czy off label use? Czy refundacja jest zasadna?
prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Problem zastosowania leku poza jego wskazaniem ciągle rodzi wątpliwości i obawy lekarzy, mimo że zezwala na to ustawa refundacyjna w sytuacjach, gdy chodzi o ratowanie życia lub zdrowia i nie ma alternatywnej metody.
Również inne kwestie, związane zwłaszcza ze specyfiką chorób rzadkich, są podstawą do koniecznej debaty. Choćby zgoda na solidarne ponoszenie wysokich kosztów ich leczenia przez całe społeczeństwo, podczas gdy dotyczą tylko nielicznych pacjentów. Rozważania etyczne na temat problemów, związanych z leczeniem, powinno zastąpić prawo.
Mukowiscydoza - najczęstsza choroba rzadka
prof. dr hab. Wojciech Cichy, I Katedra Pediatrii i Klinika Gastroenterologii. Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu:
Co 25 osoba w Polsce jest nosicielem uszkodzonego genu, powodującego mukowiscydozę. To najczęstsza uwarunkowana genetycznie choroba monogenowa. Co roku w Polsce rodzi się z nią około 150 dzieci. Od r. 2009 działa ogólnopolski skrining w celu wykrywania mukowiscydozy.
Choroba dotyczy wielu narządów, w tym płuc i układu pokarmowego, dając dużo różnorodnych postaci klinicznych, objawów i powikłań. Najczęściej przewlekłej chorobie oskrzelowo-płucnej towarzyszy zespół niedożywienia, spowodowany upośledzeniem czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Dlatego oprócz leków istotną rolę odgrywa tu odpowiednie odżywianie chorego.
Przewlekła białaczka mielomonocytowa (CMML)
dr hab. Grzegorz Władysław Basak, Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych WUM:
CMML jest chorobą ultrarzadką: występuje 0,6-07 jej przypadków na 100 tys. ludności rocznie. Najczęściej dotyka mężczyzn w wieku podeszłym. Nieznane są mechanizmy jej powstawania, a obraz kliniczny pozostaje niejednoznaczny.
Większość pacjentów ma chorobę rozpoznawaną na podstawie morfologii krwi. Podstawę diagnozy stanowi bowiem duża liczba monocytów we krwi obwodowej, choć ten fakt nie przesądza jeszcze o chorobie. Dotychczasowe sposoby leczenia CMML bądź nie dają satysfakcjonujących rezultatów, bądź ich wyniki są trudne do oceny, jak w przypadku terapii demetylujących lub przeszczepiania alogenicznych komórek krwiotwórczych.
|
