|
Badania kliniczne w chorobach rzadkich. Dlaczego są tak ważne?
prof. dr hab. Piotr Fiedor, WUM, Zespół ds. Chorób Rzadkich w Ministerstwie Zdrowia:
Badania kliniczne są konieczne dla obiektywnej oceny skuteczności i bezpieczeństwa nowych produktów leczniczych bądź wyrobów medycznych. Pozwalają też na ocenę działań niepożądanych. Drogą badań klinicznych potwierdza się wskazania dla danego leku, a przede wszystkim można ocenić korzyści z jego zastosowania w stosunku do ryzyka. W leczeniu chorób rzadkich badania kliniczne służą również tworzeniu standardów, przejrzystych procedur i baz danych. Pomagają opracować wytyczne dla praktyki klinicznej oraz organizacji opieki nad chorym.
Ostra białaczka szpikowa (AML) - zmęczenie, którego nie wolno lekceważyć
dr hab. Grzegorz Władysław Basak, WUM, Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych:
Ostre białaczki szpikowe stanowią 80 proc. ostrych białaczek u dorosłych. Częstość zachorowań rośnie wraz z wiekiem. Początek choroby jest nagły. Objawy to wybroczyny na skórze, częste infekcje, zaburzenia krzepnięcia (a w efekcie krwotoki, np. z nosa). Wykluczyć bądź potwierdzić ostrą białaczkę może morfologia krwi obwodowej. Następnie w razie potrzeby wykonuje się biopsję szpiku kostnego. Stopień agresywności leczenia zależy od tego, do jakiej grupy ryzyka kwalifikuje się pacjent. Przeszczepienie macierzystych komórek krwiotwórczych daje 5-letnie przeżycie 50-60 proc. pacjentów. Jednak nie dla wszystkich ta metoda leczenia jest możliwa, nie wszyscy też jej potrzebują.
Multidyscyplinarne podejście do chorób rzadkich. Choroba Cushinga - wyzwanie współczesnej endokrynologii
dr med. Maria Stelmachowska-Banaś, Klinika Endokrynologii CMKP, Szpital Bielański:
Choroba Cushinga należy do najpoważniejszych i najgorzej rokujących schorzeń endokrynnych. Jej przyczyna to nadmiar kortyzonu w organizmie, spowodowany zwiększonym wydzielaniem hormonu ACTH wskutek gruczolaka przysadki. Wśród objawów, właściwych także dla wielu innych chorób, charakterystyczne są: łatwe powstawanie siniaków, zanik mięśni, zaczerwienienie twarzy, czerwone rozstępy na skórze. Co roku pojawiają się 2-3 nowe przypadki choroby na milion populacji. Późne rozpoznanie pogarsza rokowania. Bez leczenia 50 proc. chorych umiera w ciągu 5 lat z powodu powikłań ze strony serca, osteoporozy, infekcji. Leczenie to przede wszystkim usunięcie gruczolaka, a także podawanie leków obniżających poziom kortyzolu.
Etyczne aspekty leczenia chorób rzadkich
Paweł Nawara, Instytut Filozofii Uniwersytetu Warszawskiego:
Leczenie chorób rzadkich, częściej niż w przypadku innych schorzeń, powoduje problemy natury etycznej. Sprzyja temu brak jasnych zasad finansowania ich terapii, rozliczanych z różnych źródeł. Aby je uprościć, należy zredefiniować niektóre pojęcia, jak choćby osiągnięcie efektu terapeutycznego, co nie musi oznaczać wyleczenia pacjenta, ale np. usunięcie bólu.
Powraca też problem: czy należy finansować tak samo leczenie chorych, którzy nie zawinili swojej chorobie i tych, którzy sami ją spowodowali przez swoje zachowanie, np. nieostrożną jazdę?
|
